Wereldwijd zijn er ongeveer 7000 zeldzame aandoeningen gediagnosticeerd, 75% van deze aandoeningen raakt kinderen, en er worden in Nederland ongeveer 2000 zeldzame aandoeningen per jaar gediagnosticeerd. Ongeveer 35% van deze diagnoses resulteert bij kinderen in sterfte in het eerste levensjaar, nog ongeveer 30% van deze kinderen overlijdt voor hun 5e levensjaar.
NBIA is een verzamelnaam van een aantal uiterst zeldzame ziekten waarbij in alle vormen sprake van ijzerstapeling in de hersenen en van een progressieve bewegingsstoornis. NBIA is daarnaast een groep van aandoeningen. Hieronder vallen o.a.:
- PKAN
- BPAN
- MPAN
- CoPAN
- FAHN
- INAD
- Kufor-Rakeb ziekte
PKAN is met een kans van 1-op-4 miljoen dat je ziekte krijgt de meest voorkomende vorm van NBIA en houdt het volgende in: Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, afgekort PKAN is een zeer zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte die leidt tot ijzerstapeling in de hersenen, wat weer leidt tot neurologische problemen. PKAN is een progressieve ongeneeslijke ziekte, wat betekent dat kinderen met deze ziekte steeds meer en steeds ernstigere klachten krijgen.
Van de kinderen die PKAN hebben, heeft driekwart de 'typische' of klassieke variant die zich al op jonge leeftijd openbaart. Seppe, het gezicht van Stichting Seppe heeft deze variant ook. Kinderen met klassieke PKAN worden tot nog toe gemiddeld niet ouder dan 10 jaar.
In de eerste jaren zie je bij kinderen met klassieke PKAN verschijnselen als onhandigheid, vaak vallen en problemen met lopen. En ook slecht spreken, problemen met slikken en slecht zien horen bij deze eerste fase.
Gaandeweg worden kinderen met PKAN vaak stil en teruggetrokken. Dat komt ook omdat ze steeds moeilijker kunnen bewegen en daardoor minder mee kunnen doen. Het ziektebeeld lijkt een beetje op dat van de ziekte van Parkinson - maar dan bij een jong kind. Kinderen met PKAN zijn vaak afhankelijk van een rolstoel en andere hulpmiddelen.
In een later stadium lijden kinderen met PKAN veel pijn. Hun lichaam is dan volledig en continu verkrampt door oncontroleerbare spierspanning (dystonie). Die spanning kan zo groot zijn dat botten spontaan breken. Ook nemen de problemen met kauwen en slikken toe, zodat sondevoeding nodig is. Praten wordt gaandeweg steeds moeilijker, net als zien. Een deel van de kinderen met PKAN krijgt last van epileptische aanvallen.